新研究确定了导致冠心病和引发心脏病发作的关键基因
这些结果为有冠心病风险的人的一个全新的靶向治疗领域铺平了道路。
维克多·张心脏研究所执行主任Jason Kovacic教授是这篇论文的主要作者,他说这项研究取得了三项重大突破,所有这些都对抗击心脏病具有关键意义。
“首先,我们现在已经更准确地定义了可能导致冠心病的精确基因。第二,我们已经确定了这些基因的主要影响在身体的哪个部位--可能是在心脏动脉本身直接导致堵塞,也可能是影响在肝脏增加胆固醇水平,或者在血液中改变炎症,”Kovacic教授补充说。
“第三项主要成就是将这些基因--总共162个--按照引起冠心病的优先顺序排列。”
“这个名单上确定的一些顶级基因以前从未真正在心脏病发作的背景下被研究过。找到这些新的重要基因确实令人激动,但也是一个真正的挑战--因为还没有人确切知道其中有多少基因会导致冠心病。”
600名患有冠心病的患者和另外150名没有冠心病的患者被纳入了这项研究。所有的人都接受了开胸手术,以进行冠状动脉搭桥手术或其他医学上的原因。研究小组使用西奈山的超级计算机--称为"Minerva"--来计算数字、分析数据并整理来自数千个基因的信息。
Kovacic教授希望这些发现将为该领域的研究注入活力,并将导致一个与心脏病发作有关的全新的关键工作领域。
Kovacic教授说:“这些知识将使我们能够追寻这些导致心脏病发作的真正关键基因,因为我们现在知道它们是多么值得立即进行深入研究,以了解它们究竟是如何导致冠心病的,以及它们是否可能成为患者有希望的药物目标。”
“这项研究的另一个重要方面是,我们以前怀疑的基因之一--PHACTR1--被验证为是导致冠心病的前两个基因之一。我们在我的实验室非常积极地研究PHACTR1,因为我们知道它不仅会导致冠心病,而且还会导致一系列其他血管疾病,包括偏头痛、纤维肌发育不良和自发性冠状动脉夹层。”
“然而,尽管它可能是导致血管疾病的唯一最重要的基因,但全世界的科学家对PHACTR1的工作原理知之甚少--我们决心解决这个问题。”
然而,对患者的另一个好处可能是改进基因测试。“我们目前用于筛查冠心病风险人群的基因测试,考察的是数百个,甚至数千个基因。目前,它们并不特别准确,主要是由于这个原因,它们没有在临床环境中被常规使用,”Kovacic教授说。
“我们在这项研究中公布的这份经过改进和优先排序的基因清单在更准确的基因测试方面开辟了许多新的可能性,以及更好地了解导致心脏病发作的原因,并为我们发现的许多新的基因目标开发定向疗法。”
“作为一名心脏病专家,这令人难以置信地兴奋,最终可能对我的病人的生活产生巨大影响。”
Kovacic教授说:“我们特别感谢新南威尔士州卫生部和伯恩基金会对这项持续研究的支持。”
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