科学家确定了可能导致2型糖尿病的117个基因

2型糖尿病目前没有治愈方法，尽管减肥、健康饮食和运动可以帮助人们控制病情。2型糖尿病的确切情况不明，然而，研究人员最近发现了获得该疾病的遗传联系。

一个国际科学家团队，包括来自马萨诸塞大学阿默斯特分校（UMass Amherst）的遗传流行病学家，正在全球不同人群中进行一项持续研究，该研究揭示了基因如何导致2型糖尿病的新的重要见解。

该研究于5月12日发表在《自然-遗传学》上。“我们的研究结果很重要，因为我们正朝着使用基因分数来衡量一个人的糖尿病风险的方向发展，”共同作者、UMass Amherst公共卫生和健康科学学院生物统计学和流行病学助理教授Cassandra Spracklen说。

曼彻斯特大学统计遗传学教授Andrew Morris和牛津大学教授Mark McCarthy和Anubha Mahajan共同领导了DIAMANTE（糖尿病跨种族关联研究的元分析）联盟对122个不同的全基因组关联研究（GWAS）的元分析。

Morris说：“2型糖尿病是一种改变生活的疾病，其全球患病率在过去30年里翻了两番，在2015年影响了大约3.92亿人。”

这项研究是朝着识别新型基因和了解该疾病的生物学的最终目标迈出的重要一步，这有可能帮助科学家开发新的治疗方法。

它也是开发“遗传风险评分”的一个重要里程碑，以确定那些更容易患2型糖尿病的人，无论其人口背景如何。

该荟萃分析比较了近18.1万名2型糖尿病患者和116万名没有这种疾病的人的DNA。全基因组关联研究在整个人类基因组中搜索被称为单核苷酸多态性或SNPs的遗传标记集，寻找患有和不患有某种疾病的人之间的遗传差异。该技术使科学家们能够锁定基因组中涉及疾病风险的部分，这有助于确定导致疾病的基因。

然而，历史上最大的2型糖尿病全基因组关联研究涉及欧洲人后裔的DNA，这限制了在其他人口群体中了解该疾病的进展。

为了解决这种偏见，来自DIAMANTE联盟的科学家们收集了世界上最多样化的关于该疾病的遗传信息，其中近50%的个体来自东亚、非洲、南亚和西班牙裔人群。

Spracklen说：“到目前为止，80%以上的此类基因组研究都是在欧洲白人血统的人群中进行的，但是我们知道，专门在一个血统的个体中开发的分数在不同血统的人身上并不奏效。”

这篇新的论文建立在Spracklen以前的研究基础上，确定了东亚血统人群中与2型糖尿病的遗传关联，并确定了多血统人群中与糖尿病相关的特征（空腹血糖、空腹胰岛素、HbA1c）的遗传关联。

McCarthy说：“由于我们的研究包括来自世界许多不同地区的人，我们现在对2型糖尿病的遗传风险模式在不同人群中的差异有了更全面的了解。”

Mahajan补充说：“我们现在已经确定了117个可能导致2型糖尿病的基因，其中40个基因以前没有报道过。这就是我们觉得这构成了在理解这种疾病的生物学方面的一个重要步骤的原因。”

这项国际研究得到了美国国家卫生研究院、Wellcome和英国医学研究委员会的部分资助。

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