世界今亮点！2022全球十大科技新闻:首个最完整人类基因组序列公布

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时隔二十一年，2022年科学家公布了首个最完整的人类基因组序列，填补了20年来缺失的“拼图”碎片。

人类最完整基因组序到发布

㈠ 有关人类基因组序列的几个概念

(1) 基因和基因组测序

■带有遗传讯息的DNA片段称为基因。它是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。 带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。

基因: 带有遗传讯息的DNA片段

■基因组是指细胞内所有遗传信息，即细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质。人类只有一个基因组，大约有2-3万个基因。人类基因组里面包含人类发展和进化的全部秘密。

人类基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对。

基因组: 细胞内所有遗传信息

在20世纪80年代前后，几项关键技术的发展和成功运用使得全基因组序列测定成为可能，比如Sanger的双脱氧测序、脉冲凝胶电泳分离大片段DNA、DNA的体外重组和PCR技术等，基因组学应运而生。

基因组学这个概念最早由 Thomas roderick 在1986年提出，内容包括基因组作图、测序与分析。现在的基因组学概念有所发展，可以分为结构基因组学和功能基因组学。

人类的基因组只有A、T、C、G四种“字母”——代表构成DNA的四种碱基，但字数多达60亿个，分布在23对染色体中，无穷的组合蕴含着人类进化、生老病死的无数奥秘。

人类的遗传密码就隐藏在碱基对序列中，如果想要探究其中的秘密，就必须对基因进行测序，测序的过程就是读取和识别碱基对序列。

人类基因组测序的目的是，测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。

(2) 脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)

■DNA携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子聚合物。DNA 分子结构中，两条多脱氧核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕，构成双螺旋结构。

DNA由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。其中碱基有4种：腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T和胞嘧啶C。

■核糖核酸(RNA), 存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中的遗传信息载体。RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由磷酸，核糖和碱基构成。RNA的碱基主要有4种，即腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、尿嘧啶U，其中，尿嘧啶U取代了DNA中的胸腺嘧啶T。核糖核酸在体内的作用主要是引导蛋白质的合成。

㈡ 时隔二十一年，人类基因组测序领域迎来了新的里程碑

2001年，由包括中国在内的6国科学家共同参与的国际“人类基因组计划”，在英国《自然》杂志上发布了人类基因组草图及初步分析。由于当时的测序技术所限，这份人类基因组草图中留有许多空白。

2013年完成的新版本并经过2019年的更新后，人类基因组测序结果中仍有数百万个碱基由字母“N”表示，代表着该位置的实际碱基未知。更重要的是，占人类基因组大约8%的生物学重要区域处于未探明的状态。

为了填补最后的空白，来自几十个研究机构的近100名科学家组成了大型团队“T2T联盟”，也就是对每条染色体从一端的端粒到另一端的端粒进行测序。随着此次研究成果的集中发表，团队领导人之一、华盛顿大学Evan Eichler教授说，我们在生命天书中“读到了以前从未读过的章节”。

基因组测序

㈢ 填补最后8%的空白

研究团队找到了一种只含单个基因组的细胞系来消除上述等位基因多样性的问题。这种特殊的细胞系来自所谓的葡萄胎，是一种异常胚胎，受精后仅保留一个亲本的基因组副本。

攻克难关的关键进展还离不开测序技术的重大飞跃。基于具有革命性突破的长读长测序技术，研究者可以解码更长的序列，甚至一次准确读取多达百万级的碱基对也不成问题。

㈣ 这项成就是人类新的起点

公报称，完整人类基因组序列的分析将显著增加科学家对人类染色体的认识，从而开辟新的研究方向。这有助于解答关于染色体如何分离、分裂等生物学基本问题。研究团队还利用完整的人类基因组序列发现了超过200万个额外的基因变异，这些研究为622个与医学相关的基因提供了更准确的基因变异信息。

美国国家人类基因组研究所所长埃里克·格林表示，完成完整的人类基因组测序是一项重要科学成就，为了解人类DNA提供了首个全面视角。这些最基本的信息将增进对人类基因组所有细微功能差别的了解，促进对人类疾病的基因研究。

人类基因组测序项目的重要意义被视为与阿波罗登月计划相当。人类基因组蕴藏人类遗传信息，破译它能够为疾病诊断、新药研发、新疗法探索等带来革命性进步。

㈤ 未来努力的方向

本次发布的基因组序列仍然有缺憾之处：由于测序样本来自于单倍体衍生的细胞株，T2T-CHM13没有Y染色体序列，科学家将在后续解决这一问题。

关键词： 美好，一直在身边 知识改变生活